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11月1日，第五屆湖南省抗癌協會家族遺傳性腫瘤專業委員會學術年會在湖南省長沙市舉行。會上，中信湘雅首席科學家、中南大學教授盧光琇宣布，醫院科研團隊應用胚胎植入前遺傳學檢測PGT技術阻斷遺傳性腫瘤基因十年，日前第100位寶寶健康出生，狀況良好。10年，100例“無癌寶寶”健康出生，無疑為腫瘤防治提供了一種新解決方案。

據《中國惡性腫瘤學科發展報告（2021）》顯示，我國每年新發腫瘤病例約457萬，其中5%-10%與遺傳易感基因密切相關。這些基因突變如同潛伏在家族中的“遺傳炸彈”，不僅導致腫瘤發病年齡提前，還常呈現家族聚集現象。

“PGT技術就像是給胚胎做健康體檢，通過篩選無致病基因的胚胎，從源頭阻斷腫瘤遺傳?！敝行畔嫜胚z傳中心副主任、研究員杜娟說。以遺傳性乳腺癌為例，攜帶者后代發病風險達50%-80%，但通過PGT技術篩選出的健康胚胎，可將這種風險降至普通人群水平。

PGT俗稱“第三代試管嬰兒”，是一項在胚胎植入母親子宮前對其進行基因檢測的先進生殖醫學技術。通過試管嬰兒技術，將人體精子和卵子進行體外結合，培養成早期胚胎。在胚胎發育到第5—6天（囊胚期）時，用精細技術從未來會發育成胎盤的部分取出3-5個細胞進行檢測。

2015年，中信湘雅通過PGT技術成功阻斷了一例視網膜母細胞瘤（RB1基因突變）的遺傳傳遞，誕生了我國首個“無癌寶寶”。這一案例標志著我國單基因遺傳性腫瘤阻斷技術實現零的突破，為此后覆蓋各類遺傳性腫瘤綜合征的臨床實踐奠定了基礎，也開啟了PGT技術在國內腫瘤防治領域臨床應用的先河.

十年后的2025年，第100位“無癌寶寶”誕生。這名孩子的父親是一名神經纖維瘤病患者。2022年，夫婦自然懷孕后，通過基因檢測發現胎兒存在遺傳風險，幾經糾結，最終選擇引產。在獲悉PGT技術有望降低這種疾病的遺傳風險后，2023年，夫妻來到中信湘雅尋醫。醫院團隊在為夫妻培養出的8個胚胎中，經PGT技術篩選出了僅有的一枚完全符合移植條件的胚胎。幸運的是，這枚僅有的胚胎移植成功了，孩子得已順利誕生。“除輕微牛奶過敏外，孩子各項指標正常。我們終于不用擔心患這個病了?！焙⒆拥哪赣H說。

“100例，不只是一個數字的突破，更代表著我國在出生缺陷防治領域實現了從被動治療到源頭上主動預防的轉變，證明了PGT技術已成為阻斷遺傳性腫瘤的有效手段?！北R光琇說。

她透露，十年間，該院PGT技術的診斷準確率高達99.56%。目前，排名前5的腫瘤易感基因分別是：神經纖維瘤（NF1）、遺傳性多發性外生骨疣、結節性硬化癥、家族乳腺癌-卵巢癌、加德納綜合征，這五類疾病的阻斷案例占總數的66.7%。

而據最新統計，截至今年10月，中信湘雅通過PGT技術已為120余個攜帶遺傳性腫瘤基因的家庭提供助孕服務，成功誕生100名阻斷癌癥易感基因的健康嬰兒。目前，該技術已在39個腫瘤易感基因成功實施，累計完成170余個移植周期，妊娠率超68%。

“近親中有人50歲之前患腫瘤，同輩中兩人或以上患同種腫瘤；家族中多人患腫瘤，都要警惕遺傳性腫瘤的風險?！北R光琇提示，這類人群可考慮開展遺傳咨詢。同時她強調，“無癌寶寶”只是不再攜帶某種特定的家族遺傳性腫瘤疾病的基因，但不能排除未來發生其他腫瘤疾病。

盧光琇表示未來PGT技術的發展仍然有很大的空間。目前，團隊正積極探索基于長片段測序的單體型構建方案，嘗試以此提高分型效率。此外，無創PGT技術也已進入了臨床驗證階段。

（受訪者供圖）